DIEGO
Questo è Diego, è affetto da una grave malattia: la sindrome di Leigh.
La sindrome di Leigh è una malattia neurologica progressiva che interessa il sistema nervoso centrale e in particolare il tronco cerebrale e il cervelletto.
La malattia è causata da difetti nel meccanismo di produzione di energia da parte dei mitocondri, organuli cellulari che costituiscono vere e proprie “centrali energetiche”.
In genere, si manifesta in bambini di età compresa tra tre mesi e due anni, ma può insorgere anche più tardi.
I bambini colpiti presentano un progressivo ritardo dello sviluppo psicomotorio, ipotonia, perdita di appetito, vomito ricorrente, irritabilità, epilessia ed episodi di
acidosi lattica (accumulo di acido lattico nell'organismo), che possono portare ad alterazioni del ritmo respiratorio e a disturbi renali.
Non sono disponibili cure risolutive.
Nella maggior parte dei casi, l’aspettativa di vita è ridotta a pochi anni.
Noi e Diego
Noi siamo la sua famiglia: Cristian, il papà, Ilaria, la sua mamma e Serena, 19 anni, la sorella di Diego.
Da quando a Diego è stata diagnosticata la malattia, il nostro mondo è andato letteralmente in frantumi: scoprire cosa aveva il nostro bambino è stato un momento terribile
in cui l'incredulità iniziale ha lasciato il posto all'angoscia e alla paura.
Accettare la prognosi non è stato facile, ma abbiamo reagito, iniziato a informarci, cominciato a cercare le terapie più efficaci.
In Italia abbiamo tentato tutte le cure, tutte le alternative possibili. Purtroppo nessuna di queste è stata sufficiente a bloccare l'avanzare della malattia.
Eppure non potevamo arrenderci: non abbiamo mollato, non ci siamo fermati.
Abbiamo contattato alcune associazioni di genitori con bambini affetti da patologie rare, per sapere se qualcuno con una malattia simile a quella di Diego avesse notizie
di una cura di una qualche efficacia, ovunque fosse possibile trovarla.
Non abbiamo trovato risposte, ma abbiamo continuato a chiedere, a inseguire la speranza, questa volta in tutto il mondo.
Siamo allora riusciti a trovare un farmaco in fase di sperimentazione negli Stati Uniti.
I primi dati paiono molto incoraggianti, ma gli Stati Uniti sono lontani... I contatti con la casa farmaceutica sono stati lunghi e complicati, tanti gli ostacoli incontrati.
Abbiamo dovuto capire che tipo di sperimentazione fosse, come accedervi e, non ultimo, risolvere i problemi legati al visto, che dopo un percorso travagliato ci è stato
concesso ma a condizione di non lavorare per tutta la durata della nostra permanenza nel paese.
Siamo infine riusciti a essere inclusi nella sperimentazione che è iniziato ad agosto 2015 a Houston, in Texas.
Tutti per Diego
Per dare una possibilità al nostro piccolo Diego siamo pronti a sacrificare ogni cosa: il nostro lavoro, la nostra casa, i nostri amici, i nostri affetti, ogni nostra sicurezza.
Abbiamo poco, pochissimo tempo per riorganizzare completamente le nostre vite in un paese completamente nuovo, di cui non conosciamo nulla, neanche la lingua.
È tutto molto complicato, alcune difficoltà a volte paiono quasi insormontabili, ma quando il coraggio sembra venire meno, quando la montagna appare invalicabile,
guardiamo Diego e ritroviamo forza e determinazione. Aiutateci a dare una possibilità a Diego, che così potrà essere curato in uno dei centri di medicina più avanzati
del mondo. Aiutateci attraverso questa sperimentazione a tentare di salvare altri bambini con patologie simili.
Vogliamo far sì che la nostra esperienza possa servire da apripista per tutte quelle famiglie che decidano di cercare all'estero le cure per i propri piccoli.
Perché la speranza è come una strada nei campi: non c’è mai stata una strada, ma quando molte persone vi camminano, la strada prende forma.
Nel 2021 Diego, la cui vita insieme a tutta la sua famiglia continua ancora oggi in terra americana, è stato inserito in un altro trial.
